Giornata delle Malattie rare 2017 dedicata alla ricerca

La decima edizione della Giornata delle Malattie rare, che si celebra martedì 28 febbraio, è focalizzata sul tema della ricerca, e lo slogan scelto è appunto "Con la ricerca le possibilità sono infinite", per sostenere la necessità di proseguire lo studio delle malattie rare. La ricerca è la chiave che apre la porta alla speranza a milioni di persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo e alle loro famiglie.

Malattie rare: quali sono e quante sono

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia. Nell'Unione europea questa soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti: l'Italia si attiene a tale definizione. Molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone.

La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell'acido nucleico.

Elenco delle malattie rare esenti-ticket

In Italia l'Istituto superiore della sanità, su indicazione del Ministero della sanità, ha individuato, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket.

Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti presuppongono l'esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell'elenco.
Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate e efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell'onerosità e della complessità dell'iter diagnostico per le malattie rare, l'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L'elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.
Giornata delle Malattie rare 2017: il paziente al centro

Il coinvolgimento sempre più attivo del paziente sta portando la ricerca ad essere più mirata alle esigenze di chi soffre di patologie rare. In questa Giornata è importante anche far emergere il ruolo fondamentale che i pazienti che giocano nel campo della ricerca.

Oggi, infatti, il ruolo del paziente sta diventando sempre più centrale perché viene riconosciuto come massimo esperto della sua esperienza di malattia. Il suo "sentire" è di grande importanza per i ricercatori e può esserlo anche per i decisori in tema di assistenza socio-sanitaria. La sua è una conoscenza che non vuole sostituirsi al sapere del clinico o del tecnico, ma lo vuole affiancare per arricchirlo.

Ilaria Pedretti