Talassemia: bisogna migliorare la qualità di vita dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia si è parlato dei bisogni dei pazienti, che oggi, a fronte di una conquistata aspettativa di vita oltre l'età adulta, necessitano di una migliore qualità di vita. Infatti, chi soffre delle forme gravi di talassemia, sono dipendenti da trattamenti che hanno un forte impatto sulla vita quotidiana, dovendo fare trasfusioni di sangue continue e terapie ferro-chelanti.

Talassemia beta

Le sindromi talassemiche rappresentano una parte consistente tra le forme di anemia ereditaria e sono legate a difetti di produzione delle catene proteiche, che costituiscono l'emoglobina. L'emoglobina è prodotta dal nostro organismo per trasportare ossigeno nel sangue, ed è costituita da due proteiche chiamate catene alfa e beta. Le talassemie si dividono in due gruppi: Alfa e Beta talassemie, dal nome delle due catene proteiche dell'emoglobina che possono essere affette dall'errore genetico. Sono diffuse in tutto il mondo, in particolare nel Sud Est asiatico, in Medio Oriente e nelle zone del Mediterraneo.
L'Italia è inclusa tra le zone ad alta prevalenza, in particolare le isole e le aree costiere, a cui si aggiunge la Grecia e in parte minore la Spagna, anche se lo scenario epidemiologico sta cambiando a causa delle recenti migrazioni.

Trasfusioni continue

Nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia, che si manifesta già nel primo anno di vita. Per il trattamento della patologia, che in Italia conta circa 6 mila pazienti con talassemia severa necessitano di trasfusioni continue di sangue.
«Le forme più gravi di talassemia richiedono trasfusioni di sangue che però comportano un accumulo di ferro negli organi» spiega la professoressa Maria Domenica Capellini, Professore di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano e Responsabile Centro di malattie rare Fondazione IRCCS "Ca Granda" Policlinico Milano. Questo accumulo di ferro causa danni agli organi, quindi, continua Capellini «necessitano di una terapia ferrochelante attraverso la quale si può rimuovere il ferro in eccesso accumulato negli organi. Fino a 15 anni fa c'era un solo farmaco ferrochelante disponibile e che per essere efficace doveva essere somministrato con una pompa sottocute per otto-dieci ore al giorno tutti i giorni. Negli ultimi dieci anni sono stati introdotti i chelanti orali che hanno migliorato l'aderenza alla terapia. Altro aspetto innovativo e salvavita è rappresentato dal trapianto di midollo e la terapia genica». Sottolinea la Professoressa: «In Italia la situazione è migliore rispetto ad altri Paesi, grazie al contributo fornito dai pediatri a partire da anni '80. Oggi però va ravvivata l'attenzione su queste patologie: è necessario proseguire l'aggiornamento ed è fondamentale la formazione di giovani medici che siano pronti a raccogliere il testimone degli specialisti che si sono occupati di queste patologie per anni».
Farmaci più efficaci e sicuri

I bisogni dei pazienti, grazie alle cure, stanno cambiando. Infatti, anche nella forma più grave, la talassemia è diventata una malattia a prognosi aperta e l'età dei pazienti è sempre più alta, superando ampiamente i 50 anni. Da qui, la loro necessità di continuare a fare progetti nonostante la malattia e poter continuare a lavorare migliorando qualità e aspettative di vita. La maggior parte dei pazienti si aspetta di avere farmaci sempre più efficaci, sicuri e con minori effetti collaterali e di potersi rivolgere a centri di cura specializzati.
«In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell'emoglobina» aggiunge il professor Gian Luca Forni, Responsabile del Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite dell'E.O. Ospedali Galliera di Genova e Presidente SITE «Queste patologie hanno una richiesta sanitaria importante, perché, grazie alle nuove terapie, il tasso di sopravvivenza è cresciuto e l'età dei pazienti è sempre più alta. Per questo necessitano di una rete di centri di riferimento anche per la prevenzione e la gestione delle complicanze e che possano fornire un supporto continuo».

Chiara Romeo