Endometriosi: diagnosi con test salivare e IA

Il test salivare per la diagnosi dell'endometriosi, basato sulla rilevazione di micro-RNA (miRna) biomarcatori ("firma") della malattia e tecnologia di intelligenza artificiale, sviluppato in Francia nel 2022, ha dimostrato un'affidabilità molto alta nella diagnosi, con una precisione vicina al 96%. Lo studio di validazione, con dati però ancora ad interim, è stato pubblicato sul The New England Journal of Medicine.

Il test si basa su un kit di raccolta salivare inviato a domicilio

Il test basato sul "miRNA signature" è stata sviluppato utilizzando una combinazione di due tecnologie - sequenziamento di nuova generazione (NGS) e intelligenza artificiale (AI) - e si è scoperto che ha una sensibilità, specificità alta. Il team di ricercatori ha condotto uno studio clinico su 200 pazienti donne, di età compresa tra 18 e 43 anni, che avevano già ricevuto una diagnosi della patologia. I test salivari effettuati hanno identificato con buona precisione i micro-RNA biomarcatori (signature) della malattia, ottenendo una sensibilità del 96% e una specificità del 95%. Il test si basa su un semplice processo: un kit di raccolta salivare viene inviato direttamente al domicilio delle persone interessate. Una volta raccolto, il campione viene inviato al laboratorio, dove vengono estratti i micro-RNA e sequenziati. Successivamente, un'Intelligenza Artificiale ad alta velocità analizza la sequenza ottenuta. I risultati, che sembrano incredibilmente precisi, vengono forniti in pochi giorni.

L'endometriosi colpisce in Italia circa tre milioni di donne

L'endometriosi, una malattia spesso sotto diagnosticata, colpisce in Italia circa tre milioni di donne, tra cui il 10-15% in età riproduttiva e circa il 30-50% delle donne infertili. Il picco si verifica tra i 25 e i 35 anni, ma la patologia può comparire anche in fasce d'età più basse. Purtroppo, la diagnosi viene effettuata in media 7-8 anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi, comportando un ritardo nella gestione della malattia.