Più luce sull'atassia

Quattro corsi di aggiornamento, 40 sessioni di comunicazioni orali, 24 conferenze didattiche, 37 simposi, 4 sessioni poster, 30 sessioni speciali. A giudicare dai numeri, il menù del congresso organizzato dalla Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Bari dal 14 al 18 ottobre prossimi, si presenta molto ricco. Del resto non poteva che essere così: la neurologia clinica ha un impatto sempre più importante sia in termini di ricerca sia in termini di formazione sia in termini di assistenza. Basti pensare che, come sottolineato alla conferenza stampa di presentazione da Mario Manfredi, presidente della SIN, le malattie di interesse neurologico hanno un impatto di 9500/100000. Non solo: in Europa la patologia neurologica contribuisce per circa il 36% circa all'intero spettro delle complessive problematiche della salute umana, determinando il 50% degli anni di vita persi per disabilità e circa il 23% di quelli persi per mortalità. Eppure, ha sottolineato Manfredi, all'impatto sociale non corrisponde un analogo impatto in investimento e formazione. Da qui la grande opportunità offerta dal congresso che, va da sé, vista l'enormità delle tematiche neurologiche rappresenta una panoramica generale con alcuni argomenti "fulcro". Tra questi le atassie ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzato da disturbi di coordinazione motoria, dell'equilibrio e dell'andatura. Ma perché l'atassia?

Atassia cioè?

Come ha spiegato Gioacchino Tedeschi del Dipartimento di scienze neurologiche dell'Università di Napoli, si tratta di una malattia che ha conosciuto un'evoluzione nosologica enorme. Da che se ne è iniziato a parlare, infatti, la sua definizione si è evoluta notevolmente e così anche la sua conoscenza. Per atassia, dunque, oggi si intende un gruppo di malattie rare del sistema nervoso centrale, progressive e gravemente invalidanti. Possono essere legate a lesioni del cervelletto, del midollo spinale o dei nervi periferici. All'origine ci possono essere patologie infiammatorie, infettive, metaboliche e tumorali, ma le forme degenerative ed ereditarie sono le più frequenti. La più comune, il 50% di tutte le forme di atassia ereditaria, è quella di Friedrich, che in Italia colpisce circa 1200 persone con un portatore sano ogni 100mila abitanti. Una malattia rara, perciò, che si manifesta quando il difetto genico è in duplice copia, ereditato cioè sia dal padre che dalla madre. La malattia si manifesta durante la pubertà in ragazzi fino a quel momento normali con atassia progressiva, che porta dopo 10 anni alla sedia a rotelle e alla completa perdita di autonomia. Ma i passi avanti nella conoscenza dei meccanismi della malattia sono stati molti.

Le conoscenze aumentano

L'ultimo passaggio in ordine di tempo è stato l'annuncio con un articolo pubblicato su Nature Genetics dell'identificazione del gene dell'atassia. Più precisamente si tratta di una mutazione del gene che codifica per la proteina alfa-III- spectrina, determinante nella costituzione della struttura interna delle cellule nervose. E sono proprio questi progressi ad aprire nuovi spiragli. Per cominciare oggi è possibile l'analisi del DNA da cui diagnosticare forme atassiche prenatali e individuare i portatori sani. I sintomi compaiono nell'infanzia all'età di due anni, ma possono rivelarsi anche in età più avanzata, in alcuni casi anche a 70 anni. E le cure? Difficile parlare di cure, anche qui la speranza è che le maggiori conoscenze permettano di mettere a punto nuovi farmaci in grado di bloccare il decorso rapido e inesorabile. Nel frattempo quello che si può fare è tenere a bada le complicanze della malattia, che sono respiratorie e cardiache in particolare. Un esempio in questo senso è rappresentato dall'idebenone, molecola molto nota nell'industria cosmetica per le sue proprietà antiossidanti, utile per il trattamento dei problemi cardiaci nei pazienti atassici, che da un paio d'anni grazie agli sforzi dell'AISA, Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, è diventato gratuito. Già, perché il problema è che le cure conosciute per le persone colpite dalle decine di forme di atassia, sono molto onerose. Ma è una patologia rara e così va il mondo...

Marco Malagutti