Retinite pigmentosa: cause, sintomi e cure

Definizione

Retinite pigmentosa: definizione e generalità

La retinite pigmentosa è una forma degenerativa della retina che inizia dai bastoncelli per poi coinvolgere anche i coni. Insorge nell'infanzia o nella giovinezza, parte dall'equatore retinico e progredisce progressivamente verso la macula.

Cause

Retinite pigmentosa: cause principali

La malattia può essere sporadica oppure avere carattere ereditario: autosomico recessivo, responsabile di una forma lieve; autosomico dominante, associato a una forma di gravità intermedia; X-linked che dà origine alla forma più severa con esito in cecità entro i 30-40 anni d'età.

Sintomi

Retinite pigmentosa: sintomi più comuni

Emeralopia, cioè la diminuzione della capacità visiva in ambienti poco illuminati o al buio è un sintomo tipico della malattia. Gli altri sintomi riguardano il campo visivo che presenta uno scotoma anulare: all'inizio parte dall'equatore della retina, poi si estende sempre più, tanto che nelle fasi terminali il campo visivo è molto ridotto e circoscritto al punto di fissazione. In conseguenza di questa evoluzione, l'acuità visiva centrale si riduce progressivamente.

Diagnosi

Retinite pigmentosa: come efftuare la diagnosi

L'esame oftalmoscopico del fondo oculare è tipico e l'esame del campo visivo presenta scotoma anulare che poi si espande fino a interessare, nei casi più gravi, tutto il campo visivo.
L'elettroretinogramma evidenzia prima una diminuzione dei tracciati scotopici dei bastoncelli, poi interessa i tracciati scotopici dei coni, infine il tracciato si estingue completamente.
L'adattometria al buio è utile per monitorare la progressione nel tempo della malattia.

Cure

Retinite pigmentosa: cure e rimedi

Non esiste al momento una terapia efficace, ma solo sperimentazioni non sempre eticamente raccomandabili. Vitamina A, vasodilatatori e biostimolanti sembrano produrre lievi miglioramenti o rallentare la progressione, anche se si tratterebbe per lo più di effetto placebo. In conclusione, allo stato attuale, non ci sono evidenze scientifiche sufficienti a supportare una qualsiasi farmacoterapia.

Fonte: Azzolini C, Carta F, Marchini G, Menchini U. Clinica dell'apparato visivo. Ed. Elsevier Masson 2010