Azoospermia: cause e strategie terapeutiche
La diagnosi definitiva di questa grave dispermia non può essere fatta solo valutando un unico esame del liquido seminale, ma richiede un'attenta valutazione di almeno due esami dello sperma, eseguiti in un centro specializzato e dedicato, dove il campione viene centrifugato in modo che non sfugga all'indagine nessun spermatozoo, altrimenti si deve parlare di criptozoospermia; il laboratorio deve poi fare anche una valutazione delle urine, ad eiaculazione avvenuta, per vedere se ci sono eventualmente spermatozoi ed in questo caso si parla di eiaculazione retrograda.
Cause
Le cause possono essere fondamentalmente tre:
vie seminali mancanti od ostruite, in questo caso si parla di azoospermia ostruttiva
grave danno della spermatogenesi (arresto maturativo completo o incompleto, ipospermatogenesi molto severa, precedente criptorchidismo, sindrome a sole cellule di Sertoli, ed altro); in questo caso vi può essere l'assenza di spermatozoi per la loro mancata produzione a livello testicolare ed allora si parla di azoospermia secretiva;
infine possiamo avere situazioni cliniche miste, cioè contemporaneamente ostruttive e secretive.
L'azoospermia ostruttiva corrisponde al 40% di tutte queste dispermie e può essere il risultato di ostruzioni nei canali che trasportano all'esterno la parte del liquido seminale che proviene dai testicoli.
Queste strutture anatomiche sono: gli epididimi, i vasi deferenti, le ampolle referenziali, i dotti eiaculatori e l'uretra. L'ostruzione può essere presente dalla nascita, quindi è congenita, oppure può essere dovuta ad infezioni, interventi chirurgici o traumi.
Questa causa è generalmente associata ad un normale volume testicolaree ad un quadro ormonale (FSH, LH, testosterone) nella norma.
A volte la causa è genetica: infatti alcune mutazioni geniche, associate alla presenza di una fibrosi cistica, sono state riscontrate in una larga percentuale di uomini con assenza dei vasi deferenti.
Per questo motivo, quando è presente una sospetta azoospermia ostruttiva, va sempre eseguita la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica, si potrebbe così scoprire un portatore sano di qualche mutazione genica e, se anche la partner fosse poi portatrice delle medesime mutazioni, ci sarebbe un'alta percentuale di concepire un bambino con questa patologia.
Anche una storia clinica d'infiammazioni, infezioni o cisti a livello delle vie seminali sono altri possibili problemi ostruttivi da valutare.
Anche le azoospermie secretive non sono infrequenti e generalmente queste situazioni cliniche sono accompagnate da un innalzamento di alcuni ormoni, come l'FSH, e da un ridotto volume testicolare.
Strategie terapeutiche
Una possibilità nelle azoospermie ostruttive è la ricostruzione chirurgica delle vie seminali; questa è una procedura non sempre praticabile se, per esempio, il tratto di via seminale mancante è molto lungo; ancora le ricostruzioni, fatte in microchirurgica, sono interventi che possono durare diverse ore e sono effettuati in anestesia generale.
Quando la diagnosi d'ostruzione delle vie seminali è sicura, si cerca di identificare il livello del blocco per selezionare quei pazienti in cui il trattamento chirurgico ricostruttivo è maggiormente indicato.
Altre strategie, oggi più utilizzate, sono quelle che portano a recuperare gli spermatozoi direttamente dai testicoli. Infatti, attraverso varie tecniche chirurgiche è possibile, con un prelievo testicolare, avere spermatozoi che possono poi essere utilizzati in una particolare tecnica di fecondazione assistita, chiamata ICSI, acronimo inglese che indica un'iniezione intracitoplasmatica di un ovocita con un solo spermatozoo.
Nei soggetti con azoospermia ostruttiva si recuperano spermatozoi in quasi il 100% dei casi mentre nelle azoospermie secretive la media dei recuperi varia dal 15% al 49%.
Le tecniche utilizzate per il recupero sono varie, le più comuni sono: la TESA (Testicular Sperm Aspiration) cioè l'aspirazione di tessuto testicolare tramite sottili aghi; oggi a questa tecnica si preferisce un'altra procedura più aggiornata che utilizza tra l'altro aghi ancora più sottili che permette, anche nelle azoospermie secretive o miste, un'eventuale mappatura dei testicoli. Questa tecnica, meno invasiva, che ha quest'acronimo TeFNA (TesticularFine-Needle Aspiration), si può utilizzare soprattutto nelle azoospermie ostruttive e miste; altra strategia molto utilizzata è poi la TESE (Testicular Sperm Extraction), che è caratterizzata da piccole e numerose biopsie testicolari, questa tecnica chirurgica ha recentemente avuto uno sviluppo con l'ausilio di uno strumento d'ingrandimento del campo operatorio, come il microscopio operatore, ed è chiamata micro-TESE.
Le procedure oggi più utilizzate, soprattutto le meno invasive, come la TeFNA e la TESA, non prevedono generalmente ricovero ospedaliero; il paziente è sottoposto ad una semplice sedazione e ad una anestesia locale. Il prelievo non è particolarmente complesso ed è ben tollerato. Gli effetti collaterali e le complicanze sono modesti e rari.
Una nota clinica particolare infine merita la ICSI, tecnica di riproduzione assistita, oggi ampiamente utilizzata, che riesce a risolvere molti e gravi problemi d'infertilità di coppia perché richiede praticamente la presenza di un solo spermatozoo con un genoma funzionale, cioè capace di fertilizzare un ovocita; questo, utilizzando uno speciale microscopio detto micromanipolatore, viene appunto fertilizzato iniettando nel suo citoplasma un solo spermatozoo che, nelle azoospermie, è stato recuperato tramite le tecniche chirurgiche prima viste.
L'introduzione dell'ICSI ha modificato drasticamente tutte le strategie terapeutiche nei centri di riproduzione assistita, dando la possibilità di avere un figlio anche a uomini con un'azoospermia o con gravi dispermie.
Altre informazioni:
Giorgio Cavallini e Giovanni Beretta Editors . Clinical Management of Male Infertility. Springer International Publishing Switzerland 2015.
Giovanni Beretta M.D.
Responsabile Unità di Andrologia del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - Demetra - Firenze
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