ANGIOCHERATOMA DIFFUSO

Malattia ereditaria a trasmissione dominante legata al sesso e dovuta a un deficit dell'alfagalattosidasi A, con accumulo nei tessuti di triesosilceramide. L'affezione colpisce spesso il sesso maschile ed è caratterizzata da una angiocheratosi cutanea, con macchie livide localizzate sulle labbra, guance, ascelle e falangi terminali. Si osservano inoltre trombosi vascolari, neuropatia periferica e distrofia della cornea con lesioni vascolari e cataratta. Sin.: angiocheratoma di Fabry, sindrome di Fabry.