03 novembre 2024
Lettera C
CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)
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Definizione di CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)
Anomalia ereditaria, autosomica recessiva, caratterizzata da iperammoniemia con letargia, chetoacidosi, vomito e morte precoce.
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