CISTINOSI

Alterazione metabolica congenita caratterizzata da un accumulo di cistina nelle cellule reticolo-endoteliali di molti organi, soprattutto dei reni. Si distingue una forma infantile, in cui i disturbi compaiono verso i 4-6 mesi con ritardo staturale, rachitismo, vomito, febbre, poliuria, polidipsia, disturbi oculari (fotofobia, depositi di cistina nella cornea e degenerazione retinica) ad evoluzione fatale per insufficienza renale verso i 10 anni; una forma giovanile, in cui l'insufficienza renale ed i disturbi oculari si manifestano verso i 10-20 anni ed è ad evoluzione più lenta; una forma dell'adulto, con solo i disturbi oculari senza insufficienza renale. Sin.: malattia di Lignac-Fanconi.