HOLT-ORAM (SINDROME DI)

Cardiomiopatia congenita (comunicazione atriale, atrio unico, trasposizione dei grossi vasi) associata a malformazioni scheletriche (deformazione della testa dell'omero e del pollice, pectus excavatum). Si tratta di una condizione a trasmissione autosomica dominante provocata da mutazioni del gene TBX5. Sin.: displasia atrio-digitale.