22 dicembre 2024
Lettera M
MALATTIA DELLE CELLULE I
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Definizione di MALATTIA DELLE CELLULE I
Mucolipidosi (v.) caratterizzata da grave ritardo mentale, disostosi multiple e morte entro i primi 5 anni di vita; è causata dall'assenza congenita N-acetilglucosaminilfosfotransferasi.
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