22 dicembre 2024
Lettera M
MANNOSIDOSI
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Definizione di MANNOSIDOSI
Rara malattia metabolica congenita caratterizzata dall'accumulo di mannosio nei tessuti per assenza dell'enzima D-mannosidasi. Il bambino presenta alterazioni dello sviluppo scheletrico simili a quelle della malattia di Hurler, ritardo dello sviluppo psicomotorio ed epatosplenomegalia.
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