WILLEBRAND-JURGENS (MALATTIA DI)

Malattia eredofamiliare molto frequente causata da un difetto quantitativo o qualitativo del fattore von Willebrand. Si distinguono 4 tipi: il tipo I, il più frequente (oltre il 70%) è ereditato come carattere autosomico dominante ed è caratterizzato da un difetto quantitativo globale dal fattore di von Willebrand per mutazione del suo gene sul cromosoma 12; il tipo II (15-20%) anch'esso trasmesso come carattere autosomico dominante, causato da un difetto qualitativo; il tipo III, trasmesso come carattere recessivo, molto raro, è la forma più grave per l'entità e la frequenza delle emorragie; il tipo IV o pseudoemofilia o tipo Normandia è dovuto a una riduzione del fattore VIII. Il sintomo principale è dato dalle emorragie sia spontanee (epistassi, metrorragie) sia post-traumatiche (avulsioni dentarie, piccoli interventi chirurgici come tonsillectomia, ecc.); a differenza dell'emofilia, rari sono gli ematomi sottocutanei profondi e intramuscolari e gli emartri. Sin.: pseudo-emofilia ereditaria, sindrome trombopatica costituzionale.