Malattia

Risposta a cura di:
Dott.ssa PATRIZIA DE MATTEIS

La sindrome di Gitelman (SG) è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da alcalosi ipokaliemica, associata a ipomagnesemia significativa e ridotti livelli di calcio nelle urine. I pazienti sono spesso asintomatici, fatta eccezione per episodi transitori di debolezza e tetania, alcune volte associati a dolore addominale, vomito e febbre. L'esordio avviene di solito intorno ai 6 anni di età. Spesso, come accade nell'ipomagnesemia autosomica dominante, nei pazienti è presente condrocalcinosi. Le mutazioni nel gene SLC12A3, un membro della famiglia 12 dei trasportatori dei soluti, è responsabile della SG, che è caratterizzata anche da un fenotipo con livelli sierici ridotti di magnesio. Il gene SLC12A3 codifica per il co-trasportatore tiazide-sensibile del NaCl (NCC). Attualmente sono state individuate oltre 100 mutazioni nel NCC, distribuite lungo l'intera proteina. Il mancato riassorbimento del NaCl a livello del tubulo contorto distale (DCT), secondario a mutazioni che comportano la perdita di funzione del NCC, può spiegare la maggior parte, ma non tutte le caratteristiche del NCC. Il difetto di riassorbimento provoca un aumento dell'escrezione del sodio nel dotto collettore e quindi una modesta contrazione del volume pl Asma tico. La contrazione del volume vascolare aumenta il riassorbimento del sodio nel dotto collettore, per la stimolazione da parte della renina, dell'angiotensina e dell'aldosterone, e mantiene l'omeostasi del sodio, a scapito di un aumento di secrezione di potassio e di ioni idrogeno e, quindi, ipocaliemia con alcalosi metabolica. L'eziologia dell'ipomagnesemia nella SG è poco chiara e il meccanismo dell'ipocalciuria non è ancora noto. *Autori: Dott. I. C. Meij e Dott. N. Knoers (Maggio 2003)*.

Dott. Ssa Patrizia De Matteis
Medico Ospedaliero
Specialista in Malattie apparato respiratorio
Specialista in Medicina del lavoro
ASOLO (TV)