Colangite biliare primitiva: una malattia quasi tutta al femminile

La colangite biliare primitiva (CBP) è una rara malattia epatica, autoimmune e cronica, che interessa i piccoli dotti biliari (canalicoli attraverso i quali passa la bile secreta dal fegato) e riguarda per il 90% le donne, nella fascia d'età dai 35 ai 60 anni (ne soffre circa una su 1000 sopra i 40 anni). Il primo dato epidemiologico italiano stima una prevalenza di 28 casi su 100.000, con un'incidenza di 5,3 casi su 100.000 l'anno. Trattandosi di una patologia progressiva, se non trattata può portare anche a gravi complicazioni (come fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica) e può costituire una delle cause principali di trapianto di fegato.

Tempi lunghi per una diagnosi certa

«Una delle maggiori difficoltà legate a questa malattia sono i tempi della diagnosi: non di rado possono passare anche diversi anni prima di ottenerla, a causa della scarsa conoscenza della patologia e della eterogeneità dei suoi sintomi (come stanchezza, prurito, gonfiore addominale, problemi digestivi) che negli stadi iniziali sono addirittura assenti o lievi Accade così che solo in 1/3 dei casi il paziente si rivolge subito al medico, mentre spesso (oltre il 40% delle volte) attende almeno un anno prima di contattarlo. Tra la prima visita e la diagnosi, che viene effettuata sostanzialmente dall'epatologo/gastroenterologo, intercorrono mediamente circa due anni (anche se con grande variabilità).
«La CBP può essere scoperta solo per la presenza di un'alterazione degli indici del fegato nelle analisi del sangue eseguite di routine o per altri motivi", spiega Pietro Invernizzi, professore associato in Gastroenterologia presso la facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università degli studi di Milano-Bicocca, e direttore UOC di Gastroenterologia e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato, Ospedale San Gerardo di Monza. Che aggiunge: «Quella che un tempo veniva chiamata 'cirrosi biliare primitiva', proprio perché molti pazienti erano affetti da cirrosi epatica, con le attuali tecniche diagnostiche può essere rilevata molto più precocemente e la fase avanzata, con manifesta cirrosi epatica, si ha per fortuna solo in una minoranza di casi. E' utile ribadire, perciò, che avere l'opportunità di accedere a una terapia tempestiva è una condizione necessaria per migliorare la prognosi e rallentare l'evoluzione della malattia».

Come si cura

Il farmaco di prima linea riconosciuto come terapia standard per il trattamento della colangite biliare primitiva è l'acido ursodesossicolico (UDCA), un acido biliare che previene la progressione dell'infiammazione e della fibrosi, se assunto dalle fasi iniziali della malattia. Di recente è stata introdotta una nuova molecola - l'acido obeticolico - un altro acido biliare che però agisce sia a livello immunologico sia metabolico ed è in grado di prevenire il formarsi della fibrosi epatica, ma soprattutto migliora il flusso biliare del fegato, prevenendone l'accumulo e il ristagno all'interno dell'organo. L'acido obeticolico è stato approvato dall'Agenzia europea del farmaco (EMA) come farmaco di seconda linea per il trattamento della CBP, in combinazione con l'acido ursodesossicolico negli adulti con una risposta inadeguata a quest'ultimo o come monoterapia negli adulti che non tollerano l'UDCA.

Claudio Buono