Il feto va controllato

E' certo che la gravidanza non è una malattia dalla quale difendersi, ma questa particolare "condizione solamente femminile", seppure fisiologica, è una di quelle sulle quali si dovrebbero avere il meglio e il massimo delle informazioni. In altri termini, oggi, le aspettative e le prospettive nel campo, per molti versi recentissimo, della "diagnostica prenatale" sono molte e tutte incoraggianti o quasi.
Da un altro punto di vista, però, esiste una serie di accertamenti diagnostici che precedono la gravidanza. Sono gli esami, strumentali e non, cui, sia l'uomo sia la donna che desiderano un figlio si dovrebbero sottoporre. In parole più esplicite, esiste una diagnostica speciale per lo studio, la prevenzione e la cura dell'infertilità. E ancora, di questo grande capitolo, incluso nella consulenza di coppia, si occupano specialisti di molte discipline, dal ginecologo all'andrologo e, non ultimo, lo psicologo.
La diagnostica prenatale vera e propria , è uno spazio ancora più ampio e specializzato che viene dedicato a tutti quegli accertamenti rivolti alla salute del feto e alla conduzione della gravidanza vera e propria nonché alla prevenzione e allo studio delle malattie congenite (che compaiono già alla nascita) e/o di quelle geneticamente trasmesse (che vengono ereditate in linea paterna o materna).

In laboratorio

Messa da parte la fase della pianificazione della gravidanza, una volta che il feto si è insediato nella sua "prima casa", da un lato è necessario controllare come cresce e dall'altro, si deve tenere in conto della salute materna. Il primissimo (primi 2 mesi) periodo della gestazione è sufficientemente e efficacemente controllabile dapprima con l'esecuzione di un prelievo di sangue mirato alla verifica dei parametri di laboratorio classici e di quelli che invece sono più indicativi della tipica oscillazione ormonale della gestante e dell'inizio della nuova vita.
Questi sono gli esami ematochimici più comuni aggiunti ad un cosiddetto "pannello della gravidanza". E quelli veramente indispensabili o comunque davvero utili sono a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.
In laboratorio le vere novità, però, si devono alla diagnosi citologica, o meglio all'analisi citogenetica. In pratica, dal materiale prelevato con l'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) o con la villocentesi (prelievo dei villi coriali della placenta) si può risalire alla mappa cromosomica del feto (una specie di carta topografica dei cromosomi che vengono analizzati nelle dimensioni e nella forma). Si costruisce così il "cariotipo" del nascituro. Questo genere di analisi, così specifiche e mirate al patrimonio genetico del feto, realizzano concretamente uno strumento diagnostico fondamentale per lo studio, la cura e la prevenzione delle malattie genetiche. Amniocentesi e villocentesi sono entrambe considerate come esami invasivi, ma questa etichetta di pericolosità è destinata a scomparire, come già sta succedendo per l'amniocentesi che, secondo le stime più recenti, presenta un rischio di aborto pari allo 0,5 - 0,7% del totale delle analisi condotte. Un'ultima acquisizione del laboratorio è anche quella del Tri-test in forma rapida e sicura che si esegue tra la 15 e 20 settimana di gestazione e si basa sul dosaggio (in un piccolissimo campione di liquido amniotico) di tre molecole d'origine feto-placentare che aumentano la capacità di individuare specificamente la sindrome di Down (trisomia G21 più nota come "mongolismo").

Sul video

Ma la diagnostica prenatale è fatta, oltre che di analisi citologiche e biochimiche in laboratorio, anche e soprattutto, d'immagini. Tra queste ultime, la tecnica più famosa in proposito è l'ecografia, che sfruttando gli ultrasuoni, traduce in immagini i tessuti, gli organi e le forme del feto. In genere, oggi si utilizza l'ecografia con maggiore frequenza e sicurezza di qualsiasi altra tecnica diagnostica dato la scarsissima invasività e la totale innocuità.
Più raffinata ancora è la cardiotocografia, che si basa sul principio bio-fisico che la frequenza cardiaca fetale come tutti gli altri parametri biologici del soggetto sano, non è stabile ma subisce continue variazioni. Così posizionando una sonda a ultrasuoni sull'addome materno si può nitidamente individuare e misurare il battito cardiaco fetale. Questa tecnica con alcuni ulteriori perfezionamenti e con la guida contemporanea dell'ecografia, si utilizza solo durante il travaglio di parto, quando le membrane sono rotte e si temono complicazioni.
Per trattare, infine, il feto come un qualsiasi paziente che si reca in laboratorio per eseguire esami del sangue, si può praticare la cordocentesi. Anche in questo caso si tratta della possibilità di sfruttare la diagnostica di laboratorio insieme a quella strumentale in immagini, poiché sotto la guida dell'ecografia, si preleva del sangue direttamente dal funicolo ombelicale del feto e quindi vi si possono misurare i parametri di laboratorio più disparati.

Per concludere, la diagnostica prenatale è tra le discipline più recenti, affascinanti e più vicine alla genetica medica. In questo campo tutto è promettente e incalzante, ma ciò che si deve urgentemente costruire, soprattutto in Italia, è tutto ciò che concerne la consulenza genetica, alle famiglie certo, ma prima ai moltissimi e disinformati operatori sanitari, qualsiasi sia il loro ambito di lavoro.

Patrizia Maria Gatti