Attenzione non mutilazione

La presenza di una predisposizione genetica fa sempre paura, a volte giustamente. Non sempre però le soluzioni estreme sono necessarie. E' il caso delle due mutazioni genetiche che, in alcune popolazioni come quella ebraica, aumentano le possibilità di tumore al seno. Negli Stati Uniti le donne portatrici delle mutazioni battezzate BRCA1 e BRCA2 sono state spesso oggetto di trattamenti molto radicali sia per curare il primo tumore sia per prevenire quello controlaterale. Spesso queste pazienti si sentivano proporre l'asportazione preventiva anche dell'altro seno o, in alcuni casi, l'asportazione preventiva di entrambi.

Un'altra tendenza in Europa

Uno studio francese, presentato alla quarta European Breast Cancer Conference ha invece rimesso le cose in prospettiva. Intanto ha ricordato che la presenza delle mutazioni non predispone alle recidive più di quanto avvenga per le donne non portatrici ma soltanto all'eventuale formazione di un tumore nell'altra mammella. Di conseguenza, non c'è una necessità teorica di attuare interventi molto demolitivi. Lo schema standard, che prevede l'esecuzione della quadrantectomia, l'intervento che risparmia il seno, seguita dalla radioterapia può essere applicabile anche in queste pazienti particolari. I ricercatori, che operano all'Institut Curie di Parigi, hanno messo alla prova questa ipotesi, reclutando pazienti colpite dalla neoplasia con una storia famigliare di tumori di seno o ovaio e pazienti senza precedenti famigliari. Tra quello con i precedenti, le portatrici delle mutazioni BRCA1 e 2 erano il 20,6%.

Rischio sovrapponibile

L'andamento di queste pazienti è stato poi confrontato sia con quello delle donne non portatrici della mutazione sia con quello di donne senza precedenti famigliari. Tutte, però, sono state trattate seguendo lo schema meno invasivo e seguite nel tempo, in media per 8,5 anni. I risultati hanno confermato l'ipotesi di partenza. In quanto a recidive nella stessa mammella, le portatrici della mutazione non differiscono dalle pazienti con storia famigliare ma non portatrici nè dai controlli senza precedenti nel parentado femminile. Quindi, non c'è una necessità particolare di interventi demolitivi, anche perché i tumori dovuti a questa caratteristica genetica sembrano più sensibili alla radioterapia rispetto agli altri, probabilmente a seguito di una minore capacità delle cellule tumorali di riparare il loro DNA offeso dalle radiazioni. E' però stato confermato che è più probabile che si presenti un tumore all'altro seno.
Secondo il capo dell'équipe di ricerca, la dottoressa Youlia Kirova, non c'è necessità di curare diversamente le portatrici della mutazioni. Ovviamente si richiede un follow-up assiduo con controlli regolari. Inoltre, Kirova ha ricordato che il rischio di ricadute dipende anche dall'età e aumenta del 6% per ogni anno in meno. Del resto è noto già da tempo che BRCA1 e 2 esprimono il loro effetto soprattutto prima dei 35 anni di età e che comunque, al di là del tipo di trattamento seguito, la sopravvivenza non differisce rispetto alla popolazione generale colpita.

Maurizio Imperiali