Il rischio aumenta? Anche i test!

Spesso la parola d'ordine è screening di massa. Già, ma nella massa in questione coesistono gruppi di popolazione e persino situazioni personali molto differenti. Questa descrizione si attaglia anche alle campagne di prevenzione del tumore della mammella, soprattutto da quando si conosce l'esistenza di alcune mutazioni geniche che aumentano, anche in misura rilevante, la possibilità di andare incontro alla malattia. Va bene, ci si potrebbe chiedere, ma che differenza fa se comunque si esaminano tutte le donne? La differenza invece c'è: le donne portatrici delle mutazioni in BRCA1, BRCA2 e TM53 tendono a sviluppare la malattia prima delle altre, cioè pin un'età più giovane dei circa 50 anni che sono la soglia per entrare nei programmi di prevenzione standard. Inoltre, come si sa, la maggiore densità dei tessuti mammari delle donne più giovani (anche se pure qui possono esserci eccezioni) rende meno sensibile la tradizionale mammografia a raggi X. Terzo punto: le donne portatrici della mutazione BRCA1 hanno lesioni a rapida evoluzione, che rendono ancora più importante l'identificazione precoce.

Se cambia l'età cambia il sistema

Quindi se si deve pensare a uno screening su misura, teoricamente, non entra in gioco soltanto l'età al quale iniziarlo, ma anche la metodica impiegata. Da qualche tempo si sta utilizzando, in caso di tessuti mammari densi, la risonanza magnetica ad amplificazione di contrasto (in inglese, CE MRI) che ha dimostrato un'ottima sensibilità. Tuttavia gli studi condotti finora si rivolgevano a donne in cui il tumore era sintomatico, quindi di una certa dimensione. Per capire il valore "preventivo del peggio" la metodica doveva essere messa alla prova in donne sì a rischio genetico, ma nelle quali non era ancora evidente la malattia. E' quello che ha fatto un gruppo britannico, arruolando circa 650 donne, dai 35 ai 49 anni, classificate ad alto rischio (perché accertate portatrici delle mutazioni, o con una consanguinea di primo grado portatrice o ancora provenienti da una famiglia con fortissima famigliarità per la malattia).

Più sensibile la risonanza magnetica

Le donne sono state sottoposte sia alla risonanza con mezzo di contrasto, sia alla mammografia tradizionale con una cadenza mediamente annuale. Il risultato conferma che in effetti con la CE MRI si riesce a cogliere in queste donne un maggior numero di lesioni, tuttavia la specificità è inferiore, vale a dire che quando alla mammografia si vede la lesione è molto più probabile capire se si tratta di un tumore o di una situazione benigna. In cifre, la sensibilità della mammografia è del 40%, la specificità è del 93%, all'opposto, nella risonanza magnetica la sensibilità va dall'80% in su a seconda del gruppo preso in considerazione, ma la specificità è più bassa e si aggira attorno all'80% a seconda del sottogruppo considerato. Unendo le due metodiche, sale leggermente la sensibilità complessiva e la specificità si attesta sul 70% Il caso in cui si è avuta la maggiore differenza di sensibilità tra le metodiche è quello dei tumori nelle donne portatrici della mutazione del BRCA1.In definitiva, per le donne che hanno una possibilità superiore di sviluppare il carcinoma della mammella, i ricercatori britannici si sentono di consigliare i due test insieme, visto che nel complesso, la specificità è accettabile (ed è meglio fare una biopsia inutile in più piuttosto che una utile in meno).

Maurizio Imperiali