10 agosto 2020
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Troppo e troppo in fretta
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"È come se tutti gli aerei che atterrano all'aeroporto di Chicago in una giornata atterrassero nello stesso momento", con questa immagine molto efficace Nancy Minshew, ricercatrice presso l'Università di Pittsburgh, descrive il formarsi dell'intricata rete di connessioni cerebrali, legate alla comunicazione, nel cervello dei bambini autistici. Secondo due studi, pubblicati su Neurology, infatti, gli autistici sarebbero caratterizzati da una prematura crescita del cervello nei primi due anni di vita e da una successiva stabilizzazione. Ma che cosa provoca l'autismo?
La domanda è ancora senza una risposta precisa. La malattia è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da deficit nell'interazione sociale e nella comunicazione, con manifestazioni quali comportamenti ripetitivi e pochi interessi. Viene classificata nei disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD), una catalogazione che contempla anche la sindrome di Asperger e la psicosi disintegrante. All'interno della categoria comunque è la malattia più rilevante, contemplando anormalità in tutte e tre le aree considerate: sociale, comunicativa e comportamentale. Nonostante siano stati definiti criteri diagnostici per l'autismo le manifestazioni cliniche della malattia sono sostanzialmente eterogenee ed è questa una delle ragioni che contribuiscono alla mancanza di un "consenso" neurologico. Le cause dell'autismo sono, infatti, ignote e mancano ipotesi largamente accettate sulla sua origine neurobiologica.
Una delle ipotesi più sondate, grazie anche al ricorso alla diagnostica per immagini, è la relazione tra volume del cervello e di alcune sue aree specifiche e insorgenza dell'autismo. Molti studi, nel passato, hanno infatti documentato un leggero aumento del volume cerebrale medio e della circonferenza cerebrale nell'autismo e la ricerca pubblicata su Neurology accredita ulteriormente questa ipotesi. I ricercatori hanno messo a confronto bambini e adulti affetti da autismo, di età compresa tra gli 8 e i 46 anni, con soggetti coetanei sani. Al di sotto dei dodici anni di età il volume medio cerebrale è risultato maggiore del 5% nei bambini autistici. Dopo i 12 anni non ci sono sostanziali differenze volumetriche anche se la circonferenza media della testa è leggermente superiore, nell'ordine dell'1-2%, nei soggetti autistici. Il secondo studio si è soffermato, invece, su bambini di età compresa tra i 3 e i 4 anni, per riscontrare un aumento medio del 10% del volume cerebrale, con particolare riferimento per alcune aree come l'amigdala e il cervelletto. Un aumento significativo anche se lieve e nell'ordine del normale range del volume cerebrale umano. Ma che cosa può significare?
Traffico cerebrale
Lo studio sancisce che il cervello dei bambini autistici si sviluppa nei primi due anni di vita in modo prematuro per poi raggiungere una sorta di plateau. In età adolescenziale poi lo sviluppo è identico a quello dei coetanei sani, se non per una maggiore circonferenza cranica dovuta al precoce sviluppo. Il problema nasce, però, dal fatto che lo sviluppo è stato troppo rapido e proprio nell'infanzia, quando si stabilisce quell'intricato sistema di connessioni cerebrali che determinano le abilità sociali, linguistiche e razionali, la rete è troppo disordinata e caotica, proprio come l'aeroporto cui si accennava all'inizio. Essendo questo processo evolutivo sotto il controllo dei geni, un potenziale obiettivo di questo tipo di ricerca è di definire con la massima precisione le anormalità cerebrali, in modo da indirizzare futuribili terapie al bersaglio genetico che determina l'ipersviluppo. Con la speranza, se le ricerche continuano di questo passo, di poter curare un giorno i bambini nati oggi con la malattia.
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Autismo cioè
La domanda è ancora senza una risposta precisa. La malattia è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da deficit nell'interazione sociale e nella comunicazione, con manifestazioni quali comportamenti ripetitivi e pochi interessi. Viene classificata nei disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD), una catalogazione che contempla anche la sindrome di Asperger e la psicosi disintegrante. All'interno della categoria comunque è la malattia più rilevante, contemplando anormalità in tutte e tre le aree considerate: sociale, comunicativa e comportamentale. Nonostante siano stati definiti criteri diagnostici per l'autismo le manifestazioni cliniche della malattia sono sostanzialmente eterogenee ed è questa una delle ragioni che contribuiscono alla mancanza di un "consenso" neurologico. Le cause dell'autismo sono, infatti, ignote e mancano ipotesi largamente accettate sulla sua origine neurobiologica.
Una questione di misure
Una delle ipotesi più sondate, grazie anche al ricorso alla diagnostica per immagini, è la relazione tra volume del cervello e di alcune sue aree specifiche e insorgenza dell'autismo. Molti studi, nel passato, hanno infatti documentato un leggero aumento del volume cerebrale medio e della circonferenza cerebrale nell'autismo e la ricerca pubblicata su Neurology accredita ulteriormente questa ipotesi. I ricercatori hanno messo a confronto bambini e adulti affetti da autismo, di età compresa tra gli 8 e i 46 anni, con soggetti coetanei sani. Al di sotto dei dodici anni di età il volume medio cerebrale è risultato maggiore del 5% nei bambini autistici. Dopo i 12 anni non ci sono sostanziali differenze volumetriche anche se la circonferenza media della testa è leggermente superiore, nell'ordine dell'1-2%, nei soggetti autistici. Il secondo studio si è soffermato, invece, su bambini di età compresa tra i 3 e i 4 anni, per riscontrare un aumento medio del 10% del volume cerebrale, con particolare riferimento per alcune aree come l'amigdala e il cervelletto. Un aumento significativo anche se lieve e nell'ordine del normale range del volume cerebrale umano. Ma che cosa può significare?
Traffico cerebrale
Lo studio sancisce che il cervello dei bambini autistici si sviluppa nei primi due anni di vita in modo prematuro per poi raggiungere una sorta di plateau. In età adolescenziale poi lo sviluppo è identico a quello dei coetanei sani, se non per una maggiore circonferenza cranica dovuta al precoce sviluppo. Il problema nasce, però, dal fatto che lo sviluppo è stato troppo rapido e proprio nell'infanzia, quando si stabilisce quell'intricato sistema di connessioni cerebrali che determinano le abilità sociali, linguistiche e razionali, la rete è troppo disordinata e caotica, proprio come l'aeroporto cui si accennava all'inizio. Essendo questo processo evolutivo sotto il controllo dei geni, un potenziale obiettivo di questo tipo di ricerca è di definire con la massima precisione le anormalità cerebrali, in modo da indirizzare futuribili terapie al bersaglio genetico che determina l'ipersviluppo. Con la speranza, se le ricerche continuano di questo passo, di poter curare un giorno i bambini nati oggi con la malattia.
Fonte:
- Neurology 2002;59:158-159, 175-192.
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