Favismo

Risposta a cura di:
Dott. MARIO MELIS

La G6PD carenza (favismo) è un difetto genetico legato al cromosoma X. Lei è XX (cioè femmina) e suo padre (che è XY) e le ha dato la X "malata" (l'unica che aveva). L'altra X l'ha fornita sua madre che, essendo a suo dire sana da questo punto di vista, non ha G6PD carenza. Pertanto lei ha una X "sana" ed una "malata". Questo significa che è "eterozigote" per il favismo. In linea di massima è pertanto CERTAMENTE fabica e portatrice di favismo!
Il discorso però, semplice per il maschio avendo una sola X, diviene estremamente complicato per la femmina eterozigote. Infatti, una delle sue X nelle cellule che formano i globuli rossi (componente ematica dove sta il difetto) viene inattivata casualmente e in modo variabile nella sua vita. Ciò fa si che "statisticamente" lei sia "mezzo fabica in modo variabile" (per non entrare poi nel fatto che l'enzima malto potrebbe essere alterato in modo anch'esso variabile!). Quindi deve fare il dosaggio quantitativo della G6PD aspettandosi risultati non identici nei vari dosaggi.
Per non lasciarla però troppo "confusa" una risposta certa la posso dare:
Se ha un figlio MASCHIO (con un padre sano) questi ha esattamente il 50% di possibilità di essere del tutto G6PD carente ed il 50% di essere sano.
Se ha una figlia FEMMINA ella ha il 50% di possibilità di essere del tutto sana ed il 50% di essere come la mamma.

Dott. Mario Melis
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CAGLIARI (CA)