Giornata delle malattie rare, progressi e criticità

Accesso alla corretta diagnosi, migliore informazione, recupero del divario di conoscenze scientifiche, reintegro sociale, alto costo delle cure, inequità e isolamento, sono queste, come ricorda una nota di Uniamo in occasione della Giornata delle malattie rare 2012, che si celebra oggi, le principali sfide che ogni malato raro si trova ad affrontare. Ma grazie alla collaborazione tra Associazioni di pazienti, Istituto superiore di sanità, ministero della Salute e Regioni, i passi avanti effettuati sono stati molti. La conferma è arrivata la settimana scorsa con l'annuncio da parte del presidente dell'Iss, Enrico Garaci che «per la prima volta il Registro nazionale delle malattie rare copre oltre il 90% dell'intero territorio nazionale e raccoglie i dati provenienti da quasi tutte le regioni». Un traguardo importante, anche se, come ha sottolineato il ministro della Salute, Renato Balduzzi, ora è il momento di «andare a vedere le criticità» per fare ulteriori progressi. «È ancora da mettere a punto la base dei dati» ha evidenziato Balduzzi «molto è stato fatto ma molto è ancora da fare. Occorre poi una maggiore integrazione tra i Registri regionali e quello nazionale, aumentare i dati sulla migrazione sanitaria, mettere a tema lo scarto esistente tra la stima dell'Organizzazione Mondiale della Sanità e il numero di quelle riconosciute e potenziare il contributo della rete associativa». «Nel triennio 2007-2010 il Registro nazionale ha censito 485 diverse malattie rare» rileva il presidente dell'Iss«quelle più frequenti sono relative al sistema nervoso e agli organi di senso e rappresentano il 21,05% del totale».