Il gene, il virus o tutti e due?

La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), che colpisce prevalentemente i giovani. Più precisamente, si tratta di una malattia infiammatoria demielinizzante, caratterizzata cioè da una progressiva perdita di mielina: sostanza composta da acidi grassi che riveste i nervi, la quale permette una rapida e coordinata trasmissione degli impulsi nervosi. La demielinizzazione, dunque, causa un'alterazione dell'abilità dei nervi nel condurre gli impulsi elettrici dal cervello e per il cervello, causando i diversi sintomi che caratterizzano la sclerosi multipla.

I sintomi

A seconda della zona cerebrale colpita dalla malattia, i sintomi possono variare, tanto che ogni paziente presenta sempre un quadro clinico differente (spesso la durata e l'intensità dei sintomi cambiano anche nello stesso paziente).
In generale, la sclerosi multipla può colpire queste aree:

• la visione (offuscamento, diplopia, neurite ottica, movimenti oculari rapidi involontari e, solo raramente, la perdita totale della vista);
• la coordinazione (perdita di equilibrio, tremori, vertigini, mancanza di sensibilità a un arto e incapacità di coordinare i movimenti);
• la forza (debolezza soprattutto alle gambe e calo del tono muscolare, che può causare spasticità o rigidità);
• la sensibilità (formicolii, perdita della sensibilità al tatto, sensazione di bruciore in un'area del corpo, dolori muscolari e maggiore sensibilità al calore);
• la parola (difficoltà a parlare, difetti nella pronuncia delle parole e cambiamenti nella cadenza vocale);
• il controllo della vescica (minzione frequente e/o impellente e sensazione di incompleto svuotamento della vescica)
• l'intestino (costipazione e, più raramente, perdita di controllo dello sfintere);
• la sessualità (impotenza, disturbi dell'eccitazione sessuale e perdita di sensibilità);
• le funzioni cognitive ed emotive (deficit di memoria, di concentrazione, di giudizio e di ragionamento).

Nessun paziente, però, è mai colpito contemporaneamente da tutti i sintomi sopra descritti.

Diversi tipi di malattia

Nonostante le diverse possibili combinazioni di sintomi, sono stati definiti alcuni modelli della malattia in rapporto al decorso, pertanto in linea generale si considerano quattro forme di sclerosi multipla:

Recidivante - remittente caratterizzata da aggravamenti imprevedibili durante i quali il paziente avverte nuovi sintomi o l'aggravarsi dei sintomi preesistenti. Il recupero può essere totale o parziale e la malattia può rimanere inattiva per mesi o addirittura anni. Questa forma colpisce circa il 25% dei pazienti affetti da sclerosi multipla.
Benigna, che, dopo uno o due attacchi seguiti da un recupero completo, non tende a peggiorare e non causa deficit permanenti. La diagnosi di una sclerosi di tipo benigno è molto difficile e può avvenire dopo 10-15 anni dall'esordio dei primi minimi sintomi. Rappresenta circa il 20% dei casi.
Secondaria progressiva, può insorgere nei pazienti che inizialmente presentavano la forma recidivante-remittente, ma che in seguito subiscono un aggravamento progressivo dei sintomi. Rappresenta circa il 40% dei casi.
Primaria progressiva, che non evidenzia alcun attacco distinto, ma un lento e costante peggioramento dei sintomi che a volte si stabilizza per un certo tempo. Rappresenta circa il 15% dei casi.
Le cause

L'elemento scatenante della sclerosi multipla è ancora sconosciuto; attualmente si considera che si tratti di una malattia autoimmune su base genetica o anche successiva a infezione da virus lenti. Nella maggior parte dei pazienti affetti dalla malattia si riscontrano elevati valori di IgG (immunoglobuline G, anticorpi presenti nel sangue e nei fluidi extra-vascolari in grado di neutralizzare tossine, batteri e virus), nonché elevati valori di altri anticorpi verso numerosi virus (tra cui quello del morbillo), che rafforzano l'ipotesi di un legame tra infezione virale e malattia. Quanto all'ipotesi genetica, è emerso che la presenza di casi di sclerosi multipla in famiglia rappresentino un elevato fattore di rischio. Le donne, in particolare, sembrano avere una maggiore predisposizione alla malattia rispetto agli uomini, con un rapporto di 2 a 1.
La diagnosi

Nella sclerosi multipla la diagnosi non è diretta, ma basata sull'anamnesi di sintomi vaghi, che possono ricollegarsi a numerose altre malattie. Prima di giungere a una diagnosi certa, quindi, può passare anche molto tempo (solo in casi particolari la diagnosi può essere molto più definita, per esempio in presenza di sintomi classici - come la neurite ottica - e di una distinta cronologia degli attacchi). Ad oggi, comunque, per la diagnosi di sclerosi multipla non esiste ancora un test specifico e nessun esame è conclusivo al 100%; pertanto si tratta sempre di una diagnosi di tipo clinico.
Tra i segni neurologici più comunemente associabili alla sclerosi vi è il cambiamento nei movimenti oculari, la difficoltà di coordinazione degli arti, la debolezza, la perdita di equilibrio, la difficoltà di parola e una generale alterazione nei riflessi. Questi sintomi, però, si presentano anche in altre malattie, perciò sono necessari altri accertamenti. Ossia:

Test di evocazione dei potenziali visivi e uditivi
Risonanza magnetica nucleare (RMN)
Puntura lombare

In definitiva, la diagnosi di sclerosi multipla non è mai semplice per la presenza di sintomi spesso vaghi, transitori e difficili da riferire al medico, sia per l'assenza di esami diagnostici di certezza. Inoltre, prima di procedere all'iter completo di diagnosi sopra esposto il neurologo potrebbe aspettare il riscontro di almeno due episodi ben distinti con sintomi separati da un intervallo non inferiore a un mese e persistenti per almeno 24 ore.

Annapaola Medina