Epilessia: cause e manifestazioni

L'epilessia è un disturbo parossistico transitorio della funzione cerebrale, si manifesta con episodi di alterazione o perdita della coscienza, fenomeni motori anomali, disturbi psichici o sensoriali, perturbazioni del sistema nervoso autonomo. Le crisi epilettiche sono dovute alla presenza di un gruppo, più o meno grande, di cellule nervose (neuroni) che manifestano un'attività elettrica eccessiva (ipereccitabilità). Paragonando le cellule nervose nel loro complesso ad una complicata rete elettrica, si può grossolanamente assimilare l'origine della crisi ad una piccola "scarica" elettrica, eccessiva ed incontrollata, che inizia all'improvviso, finisce rapidamente e non lascia nessuna conseguenza. Tale scarica eccessiva può coinvolgere un numero limitato di cellule nervose (epilessie focali), o essere un fenomeno diffuso ad ampie aree della corteccia cerebrale (epilessie generalizzate).
Attacchi epilettici possono presentarsi anche in persone sane, per una serie di molteplici cause, ma si parla di epilessia solo quando le crisi sono ricorrenti. L'epilessia, quindi, è una malattia cronica e può essere primaria (idiopatica), quando non si evidenziano le possibili cause, o secondaria, quando compare in conseguenza di altre malattie o fattori. La diagnosi è clinica: non esiste un esame per stabilire se una persona ha l'epilessia, è il medico che lo deduce dalla descrizione dettagliata di sintomi, durata e frequenza degli attacchi.
Dal punto di vista clinico si distinguono molti tipi di epilessia, di seguito vengono delineati solo i principali, che sono anche i più comuni, in considerazione del fatto che una corretta classificazione è necessaria per stabilire la corretta terapia farmacologica.

Crisi parziali

Dette anche crisi ad inizio focale: sono quasi sempre espressione di una lesione localizzata, il focus, da cui parte la scarica. Sono ulteriormente suddivise in 3 principali, sottotipi secondo i sintomi con cui si manifestano.

Asintomatologia elementare

Si presentano con sintomi motori (movimenti), somato-sensoriali (sensazioni anomale) o psichici, anche combinati tra loro, ma senza perdita di conoscenza.

Le manifestazioni motorie includono:

• contrazioni cloniche (movimenti ripetitivi e involontari) dell'arto opposto all'area cerebrale da cui parte la scarica;
• deviazione degli occhi e della testa verso il lato opposto all'emisfero in cui si produce la scarica;
• paralisi transitoria di un segmento corporeo;
• afasia.

I sintomi somato-sensoriali e psichici sono:

• parestesie nella metà del corpo controlaterale alla scarica;
• percezione di odori inesistenti e sgradevoli;
• sensazione gustativa di amaro o salato;
• vertigini;
• visione di lampi (fotopsie) o oscuramento (scotoma) del campo visivo controlaterale alla scarica;
• percezione di suoni inesistenti e fastidiosi (acufeni).

Talvolta la sintomatologia elementare precede la crisi complessa: in questo caso i sintomi osservati rappresentano l'aura, vale a dire l'insieme di manifestazioni soggettive che il paziente avverte prima che si scateni una crisi focale complessa.

Asintomatologia complessa

Sono forme di epilessia psicomotoria con perdita o restrizione della coscienza. La perdita di coscienza può essere la sola manifestazione, ma si possono avere anche sintomi di tipo cognitivo. Nel secondo caso il paziente può sperimentare: disturbi della memoria, come sensazioni di "déjà o jamais vu"; disturbi ideativi, come pensieri forzati o stato sognante; illusioni o allucinazioni uditive, visive, olfattive; movimenti automatici, come masticare, vestirsi, camminare; sentimenti di paura, rabbia o gioia intensa. Durante la crisi il paziente perde il contatto con l'ambiente circostante e dopo, in genere, non ricorda ciò che è successo.

Secondariamente generalizzate

Crisi che cominciano come parziali ma poi si generalizzano assumendo l'aspetto delle crisi tonico-cloniche del grande male. Spesso sono gli attacchi parziali elementari che si propagano coinvolgendo entrambi gli emisferi cerebrali.

Crisi generalizzate

Dette anche crisi bilaterali e simmetriche, o crisi ad inizio non focale, perché coinvolgono contemporaneamente e simmetricamente ampie aree cerebrali. La loro origine è considerata centro-encefalica perché, di solito, non si trova un focus o una lesione localizzata da cui partono le scariche nervose. Le crisi possono presentarsi in molte forme diverse, che hanno originato la seguente sotto-classificazione, tuttavia le varie tipologie possono presentarsi nello stesso paziente, in alternanza o in epoche diverse della vita.

Crisi tonico-cloniche (grande male)

Fase tonica: brusca perdita di coscienza durante la quale l'intero corpo si irrigidisce in estensione e il paziente cade a terra, è temporaneamente apnoico e tachicardico. Dura 15-20 secondi e può essere preceduta da brevi mioclonie diffuse.

Fase clonica: si manifestano movimenti clonici a carico del capo, del tronco e degli arti. La frequenza delle contrazioni decresce progressivamente fino a scomparire entro 30-40 secondi.
Segue un periodo di rilassamento muscolare generalizzato, durante il quale si può avere perdita di urine (enuresi) e feci, poi uno stato semicomatoso. Il paziente riacquista coscienza, più o meno rapidamente, ma può rimanere in uno stato confusionale anche per qualche ora.

Assenze (piccolo male)

Si tratta di una forma di epilessia generalizzata ma non convulsiva: il paziente subisce una brusca sospensione delle funzioni psichiche per 5-15 secondi, senza però cadere o compiere movimenti involontari. Il ritorno alla normalità è altrettanto rapido e senza strascichi confusionali, per questo motivo può anche passare inosservata. Colpisce quasi esclusivamente i bambini, l'esordio avviene tra i 4 e gli 8 anni, e gli adolescenti. La maggior parte dei piccoli pazienti va incontro a remissione spontanea con il passaggio all'età adulta.

Assenze atipiche

Attacchi generalizzati ma difficili da classificare: la perdita di coscienza dura più a lungo che nelle assenze, è accompagnata da mioclonie, aumento o diminuzione del tono posturale, automatismi motori, enuresi; il ritorno alla normalità è lento.

Crisi miocloniche

Brevi e improvvise contrazioni muscolari, che possono interessare una parte o tutto il corpo, causando bruschi movimenti segmentali. Si riscontrano a tutte le età: un mioclono fisiologico è il movimento che talora capita prima di addormentarsi. Queste crisi epilettiche sono spesso dovute a disordini metabolici, malattie degenerative del cervello, ischemia cerebrale.

Crisi atoniche

Perdita del tono muscolare con caduta a terra con i globi oculari deviati verso l'alto e diminuzione della coscienza. Più frequenti nei bambini, durano solo un paio di secondi e poi tutto ritorna perfettamente normale.

Cause

Per "cause" dell'epilessia s'intendono solitamente quei fattori, già presenti alla nascita o acquisiti nel corso della vita, che possono scatenare la "scarica nervosa" di cui si è detto all'inizio.

• Nel primo anno di vita si manifestano soprattutto le epilessie secondarie, dovute a cause ben identificabili, verificatesi anche durante la vita fetale. Infezioni o anomalie congenite del sistema nervoso centrale, traumi, insufficiente apporto di sangue e ossigeno al cervello, disfunzioni metaboliche possono causare danni cerebrali che, successivamente, daranno epilessia. Gli incidenti che possono occorrere durante il parto e nei primi giorni di vita neonatale sono probabilmente la causa più comune di epilessia.
• Nei bambini fino a 5 anni crisi epilettiche possono scatenarsi in seguito ad episodi di febbre molto alta, soprattutto se anche uno dei genitori ne aveva sofferto a sua volta. Questi episodi, tuttavia, sono isolati e generalmente non sono associati alla possibilità di sviluppare epilessia vera e propria.
• Tra i 5 e i 12 anni, invece, fanno il loro esordio le epilessie primarie generalizzate e le forme parziali a generalizzazione secondaria. Queste ultime sono probabilmente la manifestazione tardiva di danni acquisiti nei primi anni di vita.
• Durante l'adolescenza e l'età adulta si ha prevalenza delle forme secondarie, dovute a: gravi traumi cranici, infezioni del sistema nervoso centrale (encefaliti, meningiti), neoplasie cerebrali, uso di droghe. Con relativa frequenza esordiscono inoltre in età' adulta le epilessie dovute a malformazioni vascolari congenite. Stesso discorso vale quando l'epilessia insorge dopo i 65 anni, negli anziani però si aggiungono altre 2 cause: le malattie degenerative e gli incidenti cerebrovascolari.

Occorre inoltre ricordare che condizioni patologiche o tossiche particolari possono scatenare crisi epilettiche, che non vanno considerate una vera epilessia, in quanto cessano con il cessare della condizione scatenante. Per esempio, lo scompenso da gravi malattie epatiche o renali, l'intossicazione da farmaci o sostanze d'abuso, l'astinenza da alcool in soggetti abitualmente alcolisti.

Elisa Lucchesini