Problema con cadasil

Risposta a cura di:
Dott. FEDERICO BARANZINI

Gentile signora, comprendo la sua disperazione e il suo desiderio di trovare risposte e soluzioni per la condizione di sua madre. La diagnosi di CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) può essere devastante per il paziente e per i familiari, soprattutto quando la malattia è in fase avanzata. Il CADASIL è una rara malattia genetica che colpisce i piccoli vasi sanguigni del cervello, causando infarti cerebrali ricorrenti e danni progressivi alla materia bianca. I sintomi possono includere emicrania, disturbi dell'umore (come la depressione), declino cognitivo e demenza. L'esordio dei sintomi avviene solitamente tra i 30 e i 50 anni, ma l'età e la gravità possono variare notevolmente da persona a persona. Nel caso di sua madre, il fatto che abbia sofferto di depressione per molti anni potrebbe essere stato un primo segno della malattia, poiché i disturbi dell'umore sono spesso presenti nel CADASIL. Purtroppo, il declino cognitivo e la demenza sono manifestazioni comuni nelle fasi avanzate della malattia. Attualmente, non esiste una cura per il CADASIL e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Gli antidepressivi, come il Noritren (nortriptilina) prescritto a sua madre, possono aiutare a controllare i sintomi depressivi. Il clopidogrel, un antiaggregante piastrinico, viene utilizzato per ridurre il rischio di ulteriori infarti cerebrali. Inoltre, il controllo della pressione arteriosa con farmaci come il perindopril e l'amlodipina è importante per preservare la salute dei vasi sanguigni. Purtroppo, il decorso del CADASIL è progressivo e i danni cerebrali accumulati nel tempo sono irreversibili. Tuttavia, alcune strategie possono aiutare a migliorare la qualità della vita di sua madre e a rallentare il declino: 1. Assicurarsi che segua scrupolosamente la terapia farmacologica prescritta dai neurologi. 2. Incoraggiare uno stile di vita sano, con un'alimentazione equilibrata, attività fisica regolare (se possibile) per esempio dela ginnasica dolce, e astensione dal fumo e dall'alcol. 3. Stimolare la sua mente con attività cognitive adatte alle sue capacità, come lettura, puzzle, musica o conversazioni. 4. Fornire un ambiente calmo, strutturato e familiare, riducendo al minimo i cambiamenti e lo stress. 5. Cercare il supporto di servizi di assistenza domiciliare o di centri diurni specializzati nella cura delle demenze. 6. Partecipare a gruppi di sostegno per familiari di pazienti con demenza, dove potrà condividere le sue esperienze e ricevere consigli pratici. Per quanto riguarda la sua richiesta di un farmaco che possa far stare meglio sua madre, purtroppo non esistono terapie specifiche per il CADASIL che possano invertire i danni cerebrali o ripristinare le funzioni cognitive. Tuttavia, i neurologi possono valutare l'uso di farmaci sintomatici, come gli antidepressivi o gli ansiolitici, per alleviare l'ansia, l'agitazione o altri disturbi comportamentali associati alla demenza. È fondamentale che lei si prenda cura anche di se stessa durante questo difficile percorso. Assistere un genitore con demenza può essere fisicamente ed emotivamente estenuante. Non esiti a chiedere aiuto ad altri familiari, amici o professionisti dell'assistenza quando ne sente il bisogno. Prendersi del tempo per sé, per rilassarsi e ricaricarsi, è essenziale per poter continuare ad essere un sostegno per sua madre. Infine, la invito a discutere apertamente con i neurologi di sua madre riguardo alla prognosi e a ciò che ci si può aspettare nelle fasi avanzate del CADASIL. Comprendere la natura progressiva della malattia e pianificare in anticipo le cure può aiutare a ridurre l'ansia e a sentirsi più preparati ad affrontare le sfide future. So che questo è un momento incredibilmente difficile per lei e per la sua famiglia. Sappia che non è sola e che ci sono risorse e supporti disponibili per guidarla in questo percorso. Non esiti a cercare l'aiuto di professionisti medici, psicologici e assistenziali per affrontare questa situazione complessa. Le esprimo la mia vicinanza in questo momento di sofferenza. Si prenda cura di sé e non perda la speranza. Anche nei momenti più bui, l'amore e la dedizione che sta dimostrando per sua madre sono un dono prezioso. Con i miei più cordiali saluti, Federico Baranzini Medico Psichiatra e Psicoterapeuta a Milano www. Psichiatra-a-milano. It