Pochi esami, pochi farmaci

Purtroppo non esistono esami del sangue, elettroencefalogrammi, risonanze magnetiche o altri esami strumentali in grado di accertare la presenza dell'autismo. Esistono però l'esperienza degli operatori, le osservazioni dei genitori e i preziosi strumenti di valutazione dello psichiatra che nel complesso conducono con una discreta certezza alla diagnosi.

Gli strumenti diagnostici basati sull'osservazione attualmente più accreditati sono tre: la Autism Rating Scale (CARS), la Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G) e lo Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT).
La CARS viene adottata con bambini di più di due anni, di cui si indagano le capacità di risposta in 15 diversi campi: relazione con le persone, imitazione, risposta emotiva, visiva, uditiva, gustativa, olfattiva e al tatto, uso del corpo e degli oggetti, adattamento ai cambiamenti, paura e apprensione, comunicazione verbale e non, livello di attività e di risposta intellettiva e infine l'impressione generale dell'operatore. Per ogni punto il bambino riceve valutazioni corrispondenti a valori numerici che, sommati, individuano la fascia di gravità (non autistico, autistico da leggero a medio, autistico grave) cui appartiene il caso in esame.
La ADOS-G è adatta nell'età prescolare fino a quella adulta e può essere strutturata in 4 moduli che valutano la comunicazione, l'interazione sociale, il gioco, il comportamento stereotipato, la limitazione degli interessi e i comportamenti anomali. Ogni modulo prevede la combinazione di attività orientate alla socializzazione e alla comunicazione; si ottiene un risultato numerico che permette di diagnosticare l'autismo secondo i criteri del DSM-IV.
Lo STAT è un test molto sensibile e specifico, rivolto a bambini di età compresa tra i due e i tre anni. Mira a riconoscere l'autismo scartando ipotesi di altri disturbi dello sviluppo, sulla base di tre aree di attività critiche: il gioco, l'imitazione motoria e lo sviluppo della comunicazione non verbale.
Nella fase diagnostica la collaborazione della famiglia è assolutamente necessaria e strutturata in colloqui e questionari specifici. Esistono diverse checklist che indagano sulle aree critiche della malattia: funzioni comunicative, comportamento sociale, comportamenti ripetitivi.
In una fase successiva, le valutazioni si approfondiscono in aree specifiche per stabilire lo stato intellettuale, la capacità adattativa del comportamento, le funzioni senso-motorie e le condizioni neurofisiologiche correlate.
Esiste, infine, un approccio che considera i cambiamenti cui va incontro un bambino, normale o no, con l'avanzare dell'età; è il Profilo Psico-Educatico Revisionato (PEP-R), un metodo studiato per bambini di età compresa tra sei mesi e sette anni, ma può essere utile anche fino ai 12 anni, oltre quest'età è consigliabile una nuova valutazione definita Adolescent and Adult Psychoeducational Profile (AAPEP).
In generale il profilo psicoeducativo valuta l'area dello sviluppo sulla base di determinate funzioni, quali l'imitazione, la percezione, la capacità di movimento fine e globale, la coordinazione oculo-manuale, le capacità cognitive e la capacità di apprendere la comunicazione verbale. Inoltre identifica il livello di anormalità dei comportamenti nelle relazioni e negli affetti, nel gioco, nelle risposte sensoriali e nel linguaggio. I test eseguiti prevedono, oltre al risultato di successo o insuccesso, anche la possibilità intermedia: corrispodente al caso in cui il paziente mostra di avere un'idea dell'attività che gli è stata proposta, anche se poi la porta a termine in modo non esatto. I dati emersi dal profilo tracciano le abilità e le debolezze in base alle quali è possibile pianificare un programma educativo individuale.

Approcci terapeutici

La carenza di certezze delle origini organiche dell'autismo fanno sì che il farmaco abbia un ruolo sintomatico per modificare comportamenti critici e renderli socialmente accettabili.
Per moderare i disturbi dell'umore si sono dimostrati efficaci farmaci antiepilettici, antidepressivi e antipsicotici, questi ultimi si somministrano anche per limitare i comportamenti ripetitivi e per contenere l'aggressività verso se stessi e gli altri.
L'uso di psicofarmaci non si può quindi sostituire a un programma riabilitativo ma può essere un utile supporto.
Tra le terapie riabilitative attualmente in uso non esiste quella risolutiva, la maggior parte delle proposte tendono a sviluppare nei soggetti autistici la capacità di interazione e di comunicazione con il mondo esterno, con la famiglia e con la comunità scolastica, contrastando la loro naturale tendenza all'isolamento e alla reattività imprevedibile agli stimoli.
La concezione della malattia come conseguenza di un conflitto emotivo accomuna il metodo Holding e il Metodo Etodinamico (A.E.R.C.), entrambi finalizzati a stimolare l'emotività del bambino e a creare un legame affettivo con i familiari. Il contatto fisico e visivo tra il genitore e il bambino è molto intenso, in particolare con l'Holding: il bambino è costretto in un abbraccio affettuoso, ma forzato, con uno dei genitori, in una posizione che obbliga all'incontro di sguardi, accompagnato da un linguaggio tenero e dolce (baby-talking). La comunicazione diretta diventa quasi inevitabile, e generalmente il bambino da chiuso e passivo si attiva improvvisamente manifestando il suo rifiuto, reazione valutata positivamente in quanto espressione intenzionale di una sua volontà.
Il Metodo Etodinamico si svolge in una stanza spaziosa dotata di attrezzature (tavolo, sedie, divani, giocattoli) in cui il bambino è libero di muoversi e di interagire in attività ludiche con il genitore presente; al terapeuta spetta il compito di stimolare il genitore a essere propositivo verso il figlio. I due metodi tendono a sviluppare le potenzialità emotive e la collaborazione tra il piccolo paziente e i genitori che si alternano nella stanza.
Altro metodo che in Europa e in Italia ha riscosso importanti successi è il Programma TEACCH, è nato negli Stati Uniti negli anni '60 ed è stato elaborato per sviluppare nel paziente autistico abilità imitative, funzioni percettive, abilità motorie, comprensione e uso del linguaggio e gestione del comportamento.
Il trattamento consiste in attività individuali e contestualizzate secondo alcuni criteri fondamentali. E' necessario individuare nel contesto familiare e scolastico le necessità e le potenzialità di apprendimento del bambino e le sue capacità, ma anche le sue aree deboli per definire le prospettive di sviluppo. Inoltre bisogna considerare che la risposta comportamentale a uno stimolo potrebbe mutare con il contesto in cui si svolge. Infine, il Programma TEACCH si basa su un criterio di gerarchia di addestramento che definisce le priorità: in primo luogo si tende a modificare in comportamenti pericolosi per l'integrità del bambino, seguono le problematiche di adattamento all'ambiente familiare, poi al contesto scolastico e infine alla comunità extrascolastica. Le attività sono affidate a genitori e insegnanti con la supervisione di medici e psicologi cui spetta verificare lo sviluppo raggiunto dal bambino avvalendosi del PEP.
Oltre alle terapie riabilitative, esiste la possibilità di ottenere miglioramenti con modifiche dell'alimentazione: la variazione del regime dietetico, l'introduzione aggiuntiva di alcune sostanze nutritive hanno dato risultati positivi in termini di funzionamento generale del cervello e di elaborazione degli stimoli.
Per quanto l'autismo sia una malattia non guaribile, gli interventi terapeutici, eventualmente tra loro combinati, possono contribuire all'integrazione familiare e al miglioramento dell'autonomia del soggetto autistico per favorirne l'inserimento sociale.

Simona Zazzetta