Soluzioni in caso di epilessia nei bambini

L'epilessia colpisce circa l'1% della popolazione generale, ma è più frequente nell'età pediatrica, in cui la malattia generalmente esordisce, magari in forme benigne, che dipendono dallo sviluppo neurologico del bambino e che scompaiono con la crescita, oppure in forme più gravi che condizionano in modo importante l'apprendimento e lo sviluppo del bambino. Laura Tassi, neurologa del Centro per l'epilessia dell'Ospedale Niguarda di Milano, spiega a Dica33 che cosa significa per un bambino soffrirne e quali sono i percorsi per affrontarla in modo adeguato.
Dottoressa Tassi, qual è l'esordio della malattia?
Il segno principale che allarma i genitori è la cosiddetta crisi epilettica, che, però, come singolo episodio non è significativo. Aver avuto una sola crisi epilettica, anche se drammatica e preoccupante, non significa avere l'epilessia, che è invece una malattia cronica, la cui stessa sua definizione è basata sul ripetersi delle crisi. Crisi isolate possono essere, invece, il sintomo di convulsioni febbrili o anche la conseguenza di uno squilibrio di sali nel sangue causato da una diarrea molto importante che ha colpito il bambino.
Qual è il percorso per arrivare a una diagnosi?
La diagnosi spesso ha inizio al pronto soccorso dove i genitori si recano quando il bambino ha una crisi, da qui vengono inviati al reparto di neuropsichiatria infantile dove un neuropsichiatria infantile o un epilettologo, farà opportune valutazioni sulla base di quanto riferito dai genitori. La diagnosi, infatti, è inizialmente clinica e, poiché il medico non vede il bambino nel momento della crisi, basata dell'anamnesi riportata dai genitori o dai familiari che hanno assistito alle crisi o al singolo episodio. Dopo questa valutazioni si decideranno gli esami strumentali da eseguire. Tra questi, quelli fondamentali sono l'elettroencefalogramma e la risonanza magnetica cerebrale. Nella diagnosi è importante capire in quale forma si presenta l'epilessia. La forma focale per esempio, coinvolge un numero limitato di cellule nervose, mentre l'epilessia generalizzata fenomeno diffuso ad ampie aree. Inoltre, l'epilessia può essere il sintomo di altre malattie causate da anomalie cromosomiche, da alterazioni del metabolismo di zuccheri, sali o enzimi da malformazioni del cervello, traumi cerebrali e persino da piccoli tumori cerebrali.
Come viene curata oggi l'epilessia?
Sono disponibili più di 20 farmaci antiepilettici diversi e lo specialista decide, in base alla diagnosi, se avviare la terapia e con quali di questi. Ma la terapia va definita caso per caso, perché il farmaco sbagliato può addirittura peggiorare la malattia. Alcuni più di altri, infatti, inducono disturbi cognitivi e condizionano l'apprendimento scolastico. Esiste, inoltre, una percentuale di bambini che non rispondono alla terapia farmacologia e la farmacoresistenza viene definita dopo 2 tentativi con due farmaci diversi.
Che si fa se c'è farmacoresistenza?
Si cerca di capire se può esserci l'indicazione al trattamento chirurgico, che permette di rimuovere l'area interessata dalle scariche epilettiche. Per poter seguire questo percorso, chiaramente, l'area interessata deve essere una sola e limitata, come per esempio nelle epilessie focali e non deve controllare funzioni importanti del bambino. Per esempio, si sa già che nelle forme metaboliche o genetiche le aree interessate sono più di una e in questi casi, come in altri in cui si vanno a creare danni neurologici importanti, non si può intervenire. Va anche tenuto conto che la chirurgia è risolutiva e, quando c'è l'indicazione a farla, prima si procede e meglio è. Innanzitutto, perché il cervello di un bambino ancora piccolo è in via di sviluppo e ha maggiore plasticità che permette un recupero migliore, ma anche perchè si evita di sottoporlo a un trattamento con farmaci che potrebbe non avere effetti terapeutici. Infine, permette anche di frenare l'evoluzione progressiva di alcune sindromi o la comparsa di altre possibili complicazioni.
Che fare quando nemmeno la chirurgia è percorribile?
Esistono strategie palliative che possono ridurre il numero di crisi e il ricorso ai farmaci. Tra queste, la stimolazione del nervo vagale, la dieta chetogena, che modifica il metabolismo, e la deep brain stimulation ancora in sperimentazione per questa patologia. Con questi approcci si ottiene nel 50% dei pazienti una riduzione del 50% delle crisi.
Che impatto ha questa patologia sulla vita del bambino?
L'impatto è notevole perché l'epilessia può portare ritardo mentale, può creare difficoltà di rendimento scolastico, stigma sociale e isolamento. Va inoltre tenuto conto che alcuni farmaci antiepilettici hanno effetti negativi sull'apprendimento scolastico e di questo bisogna tener conto quando si somministrano a individui in età scolare. Nell'adulto che ha già fatto il suo percorso di vita, ha già studiato ha già un lavoro l'impatto è meno grave, ma nella fase di crescita o nell'adolescenza possono esserci problemi di inserimento scolastico e sociale con ripercussioni importanti su tutta la vita del paziente.

Simona Zazzetta