Sindrome X fragile: chi vive una diagnosi deve sfidarla

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale. Oggi ne parliamo di Sindrome X fragile con due testimoni: una mamma, Vanessa Sorbi e Alessia Brunetti presidente dell'Associazione italiana per la Sindrome X fragile.

Un domatore di draghi

"Mio figlio Valerio" spiega Vanessa Sorbi "è un lottatore e per me è sempre stato un domatore di draghi. Da quando era piccolo ha affrontato molte sfide sempre con il sorriso. Io lo osservavo e ho capito che c'era qualcosa che stonava nel suo modo di essere e tutti mi dicevano che era solo una fissazione da mamma, ma io non ho mai mollato. Quando aveva tre anni abbiamo avuto la prima diagnosi e ci hanno detto che era un bambino disprassico (con disturbo della coordinazione motoria), da quel momento ogni anno veniva valutato dal punto di vista medico e ogni volta la diagnosi era diversa. Sono così passati otto anni e quest'anno al Bambin Gesù di Roma per uno scrupolo dell'equipe medica, è stata effettuata una visita genetica. E qui c'è stata la svolta: la diagnosi è stata Sindrome X fragile".

Sindrome X fragile

La Sindrome X fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si possono osservare ritardi nella acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio che è a volte assente e spesso caratterizzato da eloquio disordinato ed ecolalie (ripetizione automatica di parole e frasi). Può essere inoltre presente un disturbo attentivo, o la manifestazione di comportamenti ripetitivi e stereotipie, disturbi sensoriali e ansia sociale (S. Saunders, 2004). Il 15-33% delle persone con sindrome X fragile presenta un quadro rappresentato da manifestazioni dello spettro autistico; nel DSM 5 si propone in caso di X Fragile di specificare: "disturbo dello spettro autistico associato ad una condizione genetica conosciuta".

Associazione italiana per la Sindrome X fragile

Associazione Italiana Sindrome X Fragile esplicita come principali finalità quella di "sostenere le persone con sindrome x fragile nel proprio percorso esistenziale, promuovendone la realizzazione di una effettiva inclusione sociale e tutelandone i diritti, compreso quello ad una vita autonoma e indipendente in conformità con la Costituzione Italiana e i principi e gli obblighi derivanti dalla legge 18/2009 di ratifica della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità" e quella di sostenere le famiglie supportandole e affiancandole nel proprio percorso esistenziale. "Sono questi due punti a ispirare la gran parte delle attività della nostra Associazione intese a realizzare progetti ed iniziative mirati a sostenere esistenze fragili, in una ottica di empowerment e di consapevolezza". Spiega Alessia Brunetti presidente dell'Associazione italiana per la Sindrome X fragile "Possiamo suddividere i progetti e le iniziative in: progetti per famiglie, vivere la X, progetti di ricerca e progetti per la scuola".

Cinque per mille

Per supportare Associazione Italiana Sindrome X Fragile APS è sufficiente inserire nella dichiarazione dei redditi il codice fiscale 97133650156 nella casella "sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori a cui all'art. 10, c. 1, lett. a), del d.lgs. n. 460 del 1997″ e apporre la propria firma.